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目的:通过与在亲属中灵敏性低的常规最大室壁厚度(MWT)测定(成人〉13mm)比较,评价新的二维超声心动图左室肥厚(2DLVH)评分对肥厚型心肌病(HCM)家族的诊断价值。方法和结果:本研究纳入来自测定了基因型的HCM家族的237例成人,其中A组(测定样本)109例成人,B组(验证样本)128例成人。行超声心动图测定MWT和2DLVH评分(4个节段室壁厚度的总和)。以基因表型作为诊断金指标。