【摘 要】
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目的：对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查，并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法：全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间，纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本，用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，
【基金项目】
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广西自然科学基金（2021JJB140115）； 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题（Z20180732）;广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹课题（Z2015343）；
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目的：对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查，并分析其出血与血栓风险及输血策略。方法：全自动血凝仪检测先证者及家系成员的凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间，纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和PT演算法进行检测。对先证者及家系成员进行血栓弹力图分析。采集先证者及其家系成员外周血标本，用PCR法扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序，寻找基因突变。结果：先证者的PT、活化部分凝血活酶时间正常，凝血酶时间轻度延长，纤维蛋白原活性水平降低（Clauss法）；先证者姑姑、儿子和女儿的纤维蛋白原均存在不同程度降低；血栓弹力图结果提示，先证者及其家系成员（先证者儿子除外）的纤维蛋白原功能基本正常；基因分析结果发现，先证者及其子女、姑姑FGA基因2号外显子均存在6233位G/A（p.AαArg35His）杂合突变，此外家系中还发现2个多态性位点，分别是FGA基因g.9308A/G（p.AαThr331Ala）多态性和FGB基因g.12628G/A（p.BβArg478Iys）多态性；患者产前2 h输注10单位冷沉淀预防出血，生产过程及产后无明显出血。结论：FGA基因6233位G/A（p.AαArg35His）杂合突变是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。
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