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戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。
应重视戈谢病的实验室诊断
【摘 要】
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戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2009年89期
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