【摘 要】
:
戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。
【机 构】
:
200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
论文部分内容阅读
戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓。
其他文献
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是以不可逆气流损伤为特点的疾病,目前尚无有效的治疗方法,因此早期发现、及时治疗尤为重要.肺功能是目前公认的确诊COPD的方法,但不能发现早期病变.高分辨率CT(HRCT)可以确定并量化肺气肿病变的程度,方法准确,具有可重复性,可用于患者随访,但患者需要接受一定的放射线.超极化3He磁共振显像(HP3He MRI)是近年发展的评价肺气肿的新方法。
"世界卒中组织"(WSO)由前国际卒中学会(ISS)和前世界卒中联盟(WSF)于2006年10月联合组建而成.WSO于2008年9月于维也纳世界卒中会议期间成功地召开了首次全体会员大会~([1-12])。
目的 探讨急性重症下肢深静脉血栓形成(DVT)的外科治疗方法 与效果.方法 回顾性分析了2002年1月至2008年12月首都医科大学宣武医院血管外科治疗18例急性重症DVT患者,均有肿胀和肢体疼痛;16例伴有皮肤颜色青紫(1例小腿皮肤坏疽),2例伴有皮肤苍白;10例出现下肢足背动脉搏动减弱,8例足背动脉搏动正常;血管彩色多普勒超声显示:下肢深、浅静脉均有血栓形成.1例因患肢坏疽行膝上截肢手术.17
肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害
目的 探讨呼气末正压(PEEP)通气对海水型呼吸窘迫综合征(SW-RDS)兔呼吸功能和肺泡表面活性物质相关蛋白质B(SP-B)/SP-C表达的影响.方法 健康雌性新西兰兔24只,随机分为常规通气组、PEEP通气组(PEEP组)和对照组,每组8只.均于麻醉后气管插管行常规机械通气20 min,用人工海水经气管插管灌肺法制备SW-RDS.常规通气组维持原参数通气6 h;PEEP组在原通气参数设置基础上
本研究采用RT-PCR,PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征(WS)散发患者进行基因突变检测. 一、对象与方法 1.对象:患者女,30岁,由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS.双眼视力下降,面容衰老,四肢皮肤粗糙,皮下组织及肌肉萎缩,呈硬皮样皮肤.跟科检查发现双眼白内障,头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变,术后病理诊断为内皮型脑膜瘤.根据患者临床表现确诊为
目的 对一种新的腭帆成形技术(velopharyngoplasty,VPP)进行解剖学特征研究,探讨该术式对咽腔重塑的作用机制.方法 对2个成人男性尸头进行软腭解剖,建立VPP手术标本,观察其技术特征.85例经PSG确诊阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者施行腭帆成形术,并进行随访;选取其中10例患者进
目的 研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5(IRF5)基因rs2004640、rs10954213及Toll样受体-9(TLR-9)基因rs187084、rs352139的单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例SLE患者和88名健康对照IRF5基因rs2004640 G/T、rs10954213 G/A及TLR-
前列腺癌是老年男性常见的恶性肿瘤之一,欧美发病率极高,在美国前列腺癌的发病率已经超过肺癌,成为第一位危害男性健康的肿瘤.前列腺癌98%为腺癌,起源于腺细胞,多数无明显临床症状,常在直肠指检或血清前列腺特异性抗原(PSA)升高进一步检查时发现。
甲型H1N1流感于2009年3月18日首先在墨西哥出现,疫情迅速蔓延,席卷全球~[1].经美国疾病预防与控制中心(CDC)鉴定,致病原为同时含入、禽和猪流感病毒核酸序列的新型甲型H1N1流感病毒~([2-4])。