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例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9)。
9号染色体臂间倒位两例
【摘 要】
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例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9)。
【机 构】
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053000,河北省衡水市哈励逊国际和平医院病理科细胞遗传室,053000,河北省衡水市哈励逊国际和平医院病理科细胞遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
其他文献
患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身。
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先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Ho
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患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.
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例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾
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染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。
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例1 男,36岁.其妻4次自然流产,均于妊娠70天左右.第5次妊娠18周,B超提示胎儿脐膨出.在我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体核型为:46,XY,-18,+t(3;18)(q22;p11).本次妊娠孕25周再次检测B超提示:羊水过多,胎儿脐膨出,先天性心脏畸形(室间隔缺损,主动脉狭窄),Dandywalker畸形,侧脑室轻度扩张等多发畸形,于孕28周引产.患者表型、智力正常,无有害物
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先证者(Ⅲ_(19)) 男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史。
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对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21～45岁,孕周17～23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析。
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