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为了探索对Marfan综合征进行产前诊断和症状前诊断的方法，应用15号染色体FBN1基因内两个多态位点TaqⅠ限制性片段长度多态性（RFLP）和（TAAAA）n扩增片段长度多态性（Amp-FLP）为遗传标记，在正常人群中检出前者有5.0kb（+）和6.0kb（-）两种等位基因，基因频率各为27%和73%；后者有150nt（1）和160nt（2）两种等位基因，基因频率分别为31%和69%，未见白种人中的罕见变异型。两个患病家系的单倍型分离分析表明，致病基因均与一，2单倍型连锁，提示中国人群中Marfan综合征也与FBN1基因连锁。以该基因内的多态位点为遗传标记，可对该病的一些家系成员进行产前或症状前诊断。