Bloch-siemens综合征2例临床分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tian96610
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
色素失禁症是一种具有水疱、疣状和色素性皮肤损害.伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征.本病发病率低,现将我科两例本病病例报告如下.
其他文献
心室壁的厚度及运动情况能反映心肌局部的功能情况,因而了解室壁的功能对心脏病的诊断有着重要意义,以往多用超声心动图及放射性核素检测.近年来MR电影的应用,为心脏病室壁运
会议
冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)是由于冠状动脉内各种性质的斑块导致管腔狭窄或破裂后阻塞管腔使得冠状动脉供血和心肌需求之间不平衡所致的心肌损害,常猝然发病,导致
会议
目的 研究衣原体(CT)、支原体(UU)、弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(HCMV)对流产的影响.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术分另q对164例自然流产患者(流产组)和100例人工流产和引产孕
主动脉夹层(aortic dissection)指主动脉腔内的血液通过内膜的破口进入动脉壁中层而形成的血肿,并非主动脉壁的扩张,有别于主动脉瘤,过去此种情况被称为主动脉夹层动脉瘤(aor
会议
目的 建立原位末端标记法(TdT-mediated nick end labeling TUNEL)检测人植入前胚胎凋亡征象的方法 ,阐明凋亡与人类植入前胚胎发育的关系.方法 取试管婴儿助孕技术后异常受
目的 了解不孕妇女生殖道感染(RTI)的流行情况及其病原体分布.方法 对841例不孕妇女的阴道分泌物、宫颈分泌物及血清进行RTI相关病原体的实验室检查.结果 841例不孕妇女RTI发
患者女性,66岁,于3天前进食油腻食物后始出现背部胀痛,并逐渐出现两侧肋胁部疼痛,呈持续性逐渐加重,,弯腰屈腿不能缓解.于1天前开始恶心、呕吐、呕吐物为畏内容物,伴有胸闷、
会议
目的建立FV Leiden突变的检测方法,研究分析新疆多民族冠心病人群中FV Leiden突变的发生率。方法应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区213
猫叫综合征(OMIM#123450)该病最早由Lejeune[1]等发现报道,其主要的临床症状为:(1)猫叫样哭声(2)特殊面容(3)智力低下.本文对本研究所从2002年到2008年发现的7例病人进行回顾
期刊
世界经济合作与发展组织最近在巴黎公布经济发展预测报告,指出世界经济下滑现已触底,报告特别指出对澳大利亚经济复苏的速度和政府的作为表示赞赏。今年,澳大利亚经济仅收缩0