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近10多年来,骨质疏松症的遗传学研究取得长足进展。研究发现多种与骨代谢密切相关的内分泌激素、骨基质蛋白、细胞因子遗传学变异与骨密度、骨质量、骨结构、骨转换率和骨质疏松性骨折率密切相关,本文旨在回顾国内外骨质疏松症遗传学领域重要的代表性研究成果,并思考骨质疏松遗传学研究今后需要关注的问题。