【摘 要】
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目的研究肺表面活性物质蛋白(surfactant protein，SP)-C基因多态性，尤以外显子4(T138N)、5(S186N)位点为重与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)的关系。方法采用前瞻性研究方法，选择51例NRDS患儿(病例组)与51例正常新生儿(对照组)作为研究对象，应用PCR基因分析技术检测
【机 构】
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010050呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院新生儿科,010050呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院新生儿科,010050呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院新生儿科,010050呼和浩特，内蒙古医科大学附
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目的研究肺表面活性物质蛋白(surfactant protein，SP)-C基因多态性，尤以外显子4(T138N)、5(S186N)位点为重与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)的关系。
方法采用前瞻性研究方法，选择51例NRDS患儿(病例组)与51例正常新生儿(对照组)作为研究对象，应用PCR基因分析技术检测候选基因SP-C外显子4和5有无突变现象，并检测外显子4(T138N)、5(S186N)位点基因多态性，分析多态性与NRDS的关系。
结果SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。在内蒙古地区蒙古族，SP-C外显子4(T138N)位点均可检出3种基因型：即AA、AC及CC型，SP-C外显子4(T138N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2＝0.454，P＝0.797)。外显子5(S186N)位点可检出3种基因型：即AA、AG及GG型，SP-C外显子5(S186N)位点基因多态性病例组与对照组相比差异无统计学意义(χ2＝0.493，P＝0.782)。
结论内蒙古地区蒙古族新生儿SP-C基因型及等位基因频率与性别、出生体重、胎龄、生产方式等无明显关联。内蒙古地区蒙古族NRDS患儿的SP-C外显子4和5未发现基因突变现象。SP-C基因外显子4(T138N)、外显子5(S186N)位点基因多态性未发现与内蒙古地区蒙古族NRDS患儿有相关性。
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