【摘 要】
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目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查,同时进行家系调查并采集外周血样本,分离
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科,华中科技大学分子生物物理教育部重点实验室人类基因组研究中心生命科学与技术学院
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目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检查,同时进行家系调查并采集外周血样本,分离单个核细胞;用基因组DNA纯化试剂盒提取基因组DNA,以先证者DNA为模板聚合酶链反应法扩增转录因子PAX6基因全部14个外显子,用双脱氧末端终止法进行测序分析.结果 测序结果发现先证者Ⅲ2的PAX6基因在第11外显子上有Q310X(c.1378C>T)无义突变.它导致了第301位氨基酸密码子由CAA改变为TAX(Q301X),编码的谷氨酰胺突变为强终止密码子.对该家系中所有21名成员PAX6基因测序,结果发现所有10例患者都携带这一突变,而11名正常人则未检测到这一改变.结论 PAX6基因Q310X的无义突变所致PAX6蛋白翻译提前终止是此先天性无虹膜症家系的致病原因.
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