论文部分内容阅读
目的
探讨7例以痉挛性瘫痪首诊的精氨酸血症患儿的疾病特点、诊断、治疗与产前诊断方法。
方法7例患儿(男3例，女4例)因痉挛性瘫痪就诊，通过血氨、肝肾功能、血液氨基酸、尿液有机酸及ARG1基因检测确诊为精氨酸血症，给予低蛋白饮食、瓜氨酸、苯甲酸钠及对症治疗进行干预。其中2例患儿母亲于第2次妊娠中期时接受产前诊断，经羊膜腔穿刺获取羊水细胞检测，进行ARG1基因突变分析。
结果7例精氨酸血症患儿发病年龄1个月至4岁，主要表现为痉挛性瘫痪与生长发育落后，1岁10个月至12岁时被确诊为精氨酸血症。其中5例患儿伴智力障碍，3例伴癫痫。7例患儿血清精氨酸浓度增高(86.66～349.83 μmol/L，正常参考范围5～25 μmol/L)，6例患儿存在肝功能异常，5例血氨增高。脑核磁共振成像显示4例患儿存在脑萎缩。7例患儿ARG1基因被检出9种突变，其中c. 703G>A和c. 32T>C为已知突变，c. 34G>T、c. 53G>A、c. 67delG、c. 232dupG、c. 374C>T、c. 539G>C及c. 646_649delCTCA为7种新突变。1例患儿母亲羊水细胞ARG1基因存在c. 703G>A纯合突变，提示胎儿患病，行引产手术。1例母亲羊水细胞ARG1基因未检出与先证者相同的突变(c. 53G>A)，提示胎儿未患精氨酸血症。新生女婴出生后脐带血ARG1基因分析未检出突变，血液精氨酸浓度正常，发育良好。
结论精氨酸血症是少数可治疗的导致儿童痉挛性瘫痪的遗传性疾病之一，早期诊断及饮食与药物干预是改善预后的关键。7例精氨酸血症患儿经血液氨基酸及ARG1基因分析确诊，检出7种新突变。两例孕妇通过羊水细胞基因分析成功进行胎儿产前诊断。