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遗传代谢病是一组以代谢通路异常为特征的单基因遗传病.随着新生儿代谢筛查的普及,越来越多的遗传代谢病得到及时的诊断和救治.根据遗传代谢病的发病机制,其治疗包括减少底物、清除毒性代谢产物、酶替代治疗、增强酶活性疗法、细胞或器官移植及基因治疗等.许多代谢病得到一定的改善,甚至治愈.但是仍然有一些治疗方法处于研究阶段,许多代谢病亟待更为有效的治疗.产前诊断是预防遗传代谢病的有效方法.