【摘 要】
:
目的探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)心肌病的临床特点。方法本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明
【机 构】
:
中国医学科学院,中国医学科学院.北京协和医学院
论文部分内容阅读
目的探讨遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)心肌病的临床特点。方法本研究纳入13例通过组织活检、基因检测和超声心动图检查明确为遗传性ATTR心肌病的患者,同时纳入58例明确诊断为原发性淀粉样变(AL)心肌病患者作为对照。回顾性收集并分析以上患者的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图检查结果。结果 13例遗传性ATTR心肌病患者平均年龄26.0~62.0(47.0±11.0)岁,9例(69.2%)患者有家族史。与AL心肌病患者相比,遗传性ATTR心肌病患者病程较长17(14,27)个月,心脏受累症状不突出,主要表现为活动耐力减低;超声心动图主要表现为左心室肥厚但无扩大且收缩功能基本正常;遗传性ATTR心肌病患者更年轻[(47.0±11.0)岁比(57.0±10.0)岁,P<0.01];心电图低电压发生率较低(23.1%比55.2%,P<0.05);左心室间隔[17.0(16.0,19.0)mm比13.0(11.0,15.0)mm,P<0.001]及左心室后壁更厚[16.0(14.0,19.0)mm比12.0(11.0,14.0)mm,P<0.01];左心室舒张末内径较小[42.0(39.0,43.0)mm比46.0(41.0,49.0)mm,P<0.05]而收缩功能更好[左心室射血分数62.0%(53.0%,65.0%)比54.0%(44.0%,61.0%),P<0.05]。遗传性ATTR心肌患者心脏外受累主要表现为周围神经病变和慢性腹泻,肾、消化道和肝受累较少见;而AL心肌病患者则更多表现为肾、肝和胃肠道受累,周围神经病变和慢性腹泻少见。结论遗传性ATTR心肌病患者主要表现为左心室肥厚而收缩功能基本正常,心电图无高电压表现;常合并周围神经或者自主神经病变及家族聚集特点。
其他文献
在我国A股市场上,大盘股和小盘股同幅上涨或下跌的情况鲜有发生,投资者常常发现“赚了指数不赚钱”,即风格投资错配。我们也常常看到市场出现“二八现象”、“八二现象”,表
高师《伦理学》课程的教学怎样由纯理论讲授向实践转化,实现学生参与、多元互动,让理论转化为学生信仰并指导自身行为,提高教育教学质量,增强教学实效性,一直是教育者们探索的主要
金工实习是机械类学生以实践教学为主的技术基础课,对于培养具有工程素质和创新型、应用型人才尤为重要。本文在大工程背景下,结合校区(学院)高素质应用型人才的培养目标,针对解决
社会在不停进步,经济也在不停发展,我国的土地资源目前还是比较稀缺的,基于这样的现状,我国的建筑业发展也发生了一些改变,建筑上更朝高层建筑发展,同时也向地下发展,主要是
随着国内外公共安全形势日趋复杂,城市安全管理能力不足问题凸显.恐怖袭击事件具有较强的杀伤力和破坏力,扰乱正常的生活生产秩序,对公共安全有重大影响.因此,高效、精准地评
桥梁工程建设中由于施工环境恶劣、施工现场地质水文条件问题,常常会出现一些施工难点,针对这些施工难点探讨技术优化对策是提升桥梁工程施工质量的重要措施,本文首先分析了
提要:报告41例颅内脊索瘤(包括2例软骨样脊索瘤)的临床表现及组织病理和超微结构特点。脊索瘤的形态学特点为瘤细胞内有大量空泡及间质内的黏液基质;免疫组化对角蛋白、上皮膜抗原为阳性表达;电镜下可见桥粒、微绒毛以及粗面内质网包绕线粒体等特殊结构。软骨样脊索瘤的形态特点为出现非上皮组织来源的细胞并可见粗面内质网池中微管样结晶。研究结果证实脊索瘤中既有上皮组织分化的特点又有间叶组织的表现,还存在着具有多潜
将霍乱毒素亚单位B(CTB)分别注入大鼠单侧或双侧不同脊髓节段以观察前庭核向脊髓的节段投射。结果:①上颈髓注入例的标记细胞主要见于前庭外侧核的尾端腹侧部、前庭降核的尾侧部
国务院总理李克强在2014年4月10日的博鳌论坛上指出,将着重推动新一轮高水平对外开放,其中资本市场对外开放是重要的一方面。在此背景下沪港通的推出,在原有利率市场化的基础
“奔腾”轿车对“一汽轿车”乃至整个“一汽”都至关重要。但目前的“奔腾”的销售差强人意。值得庆幸的是,“奔腾”具备成功的条件。只要采取正确的策略,还是能够取得大的成功