【摘 要】
：
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱
论文部分内容阅读
目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因.方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变.结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现.结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关.
其他文献
目的了解教职工代谢综合征（metabolic syndrome,MS）的患病情况及其与年龄、性别的关系,为进一步的干预措施提供依据。方法选择我校2009年参加体检的教职工4 368人作为调查对象,
2006年重庆市高校保健医学研究会理事会暨论文交流会于2006年6月16日在美丽的北碚区北温泉数帆宾馆举行。参会代表为各高校医院院长、卫生科科长及论文作者共42人。会上重庆
目的:通过对流行乡村(同烘和南丘)麻风病患者、家内接触者及普通人群麻风菌感染的检测,评估实验流行病学对预测麻风病传播的意义.方法:采用酚糖酯-酶联免疫吸附试验(PGL-ELIS
临床上,宫内宫外同时妊娠者少见,异位妊娠术后同时出现宫内宫外妊娠的病例则更为罕见,国内鲜有报道,本院曾遇到1例现报道如下。
临床资料 患者女，29岁。双手背，手足侧缘丘疹13年，患者13年前双手背，双大鱼际，双足外侧起淡黄色扁平米粒大小丘疹，无明显自觉症状，丘疹逐渐增多。其祖母有类似病史。
巨大限局型盘状红斑狼疮,临床上较少见,近来我科收治1例,报道如下.临床资料患者,男,45岁.主因"左臀部皮肤起结节破溃、糜烂结痂2年余"入院治疗.患者2年前无明显诱因于左臀部
慢性荨麻疹、湿疹是皮肤科常见病、高发病.由于发病原因复杂,难以确定,在治疗上较为棘手.我科从2000年6月对194例门诊慢性荨麻疹、慢性湿疹患者进行变应原检测,现将结果报道
目的了解经由窦道进行根尖刮治术的疗效。方法对经过根管治疗后出现窦道的68例患牙采用了通过窦道直接进行根尖刮治术的疗法,并进行了临床随访和疗效观察。结果治疗成功61例,
紫草油为烧伤外科常用药，临床上紫草油过敏者罕见。现将我院1例紫草油过敏报告如下。1 临床资料患者，女，学生，20岁。因左手前臂烫伤半天，于2013年4月8日上午就诊。查体见左手前臂