【摘 要】
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已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、嘧啶5′核苷酸酶（P5′
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已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、嘧啶5′核苷酸酶（P5′N）和葡萄糖6磷酸异构酶（GPI）的缺陷。G6PD缺乏症为X染色体连锁遗传．临床症状多为急性血管内溶血，另3种酶缺陷为常染色体隐性遗传，主要表现贫血、脾肿大、黄疸，纯合子有临床症状，杂合子一般无临床表现或表现轻微。本研究主要论述这4种红细胞酶缺乏症的研究进展，
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