【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增多症由肾上腺皮质激素合成途径中存在酶缺陷而引起,属于常染色体隐性遗传性疾病[1]。最主要的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,可占到总发病率的90%~95%[2]。21-羟
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先天性肾上腺皮质增多症由肾上腺皮质激素合成途径中存在酶缺陷而引起,属于常染色体隐性遗传性疾病[1]。最主要的酶缺陷为21-羟化酶缺陷,可占到总发病率的90%~95%[2]。21-羟化酶缺陷临床症状主要表现分为失盐型及单纯男性化两类:(1)单纯男性化:女性患者临床表现为假两性畸形,男性患者临床表现为假性性早熟,并会严重影响患儿生长发育,引起患儿骨骺过早愈合,导致患者最终身材矮小[3-4]。(2)失盐型:除单纯男性化的临床症状外,患儿出生后不久就会表现出呕吐、腹泻、食欲减退、体重无明显增长或体重下降、脱水、低
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