【摘 要】
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目的 分析研讨以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症状疾病者的临床特征.方法 采用随机抽签方式,从我院2014年5月至2016年2月期间收治的6例以早发、反复骨折为主要
【机 构】
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安徽省儿童医院骨科,安徽 合肥,230051;
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目的 分析研讨以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症状疾病者的临床特征.方法 采用随机抽签方式,从我院2014年5月至2016年2月期间收治的6例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症患者纳入到讨论中,回顾分析其病历记录资料,总结其临床特点,判定骨骼X线片特征、骨密度、生化指标,用相应产物和聚合酶链反应测定神经营养性络氨酸激酶受体1基因突变.结果 患者发病较早,其表现主要为反复性、早发性,在轻微外力作用下存在无痛性骨折,骨折主要部位为四肢,合并痛觉减退、反复高热、无汗等,其血清骨吸收指数有轻度性上升,腰椎骨密度比年龄、性别一致的儿童要低,给予X线片进行检查,骨折位置有肥厚性骨痂.分析其NTRK1基因突变状况,表明NTRK1基因有复合杂合突变状况,第17外显子c.2281C>T突变,第7内含子c.IVS7-33T>A.母亲与父亲分别c.2281C>T及c.IVS7-33T>A携带者.结论 临床十分罕见先天性无痛无汗症,此状况可造成反复性无痛骨折,其致病主要原因为NTRK1基因突然发生变化.通过分析其分子遗传学和临床表现,可将对其骨骼表现认识度和诊断状况进一步提升.
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