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Agouti基因是人们在对刺豚鼠毛色的研究时发现的与其被毛特征相关的基因座,近年来多项研究表明Agouti基因结构复杂,其位点不是一个单一的基因位点,而是一个含有许多等位基因的位点,同时Agoui基因位点会发生许多突变,一些突变不仅影响毛色,而且还干扰许多不同的生物学过程。产生的Agouti信号蛋白亦具有多方面的效应,与皮肤颜色、肥胖、Ⅱ型糖尿病、身高、性行为和肿瘤易感性都有一定的关系。本文对Agouti基因及其表达产物的结构与功能进行综述。