【摘 要】
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目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室,100037
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目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析.结果 在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第706位碱基由T转换为C,结果导致第236位的丝氨酸(Ser,s)转变为甘氨酸(Gly,G),正常对照组相同位置未发现异常.该突变在西方人中未见报道,携带该突变的肥厚型心肌病患者呈现不同的临床表型.结论 首次在中国人肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因S236G突变,其在中国人肥厚型心肌病患者中占有一定的比例,是热点突变之一.
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