α1抗胰蛋白酶缺陷(AATD)的诊断

来源 :中华临床免疫和变态反应杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lfwvb
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<正>本文对AATD,一个尚未得到充分认识和诊断的疾病进行了全面的复习。作者综述了诊断方面的困难和确诊的规范,并呼吁医生在出诊时想到这种疾病的可能。有早期肺气肿症状和体征、不明原因的肝脏疾病、
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病,源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT的SERPINA1基因突变,引起AAT聚合体滞留在肝细胞内质网,导致蛋白毒性肝损伤,引起儿童和成人肝病,已成为该类患者第二大死因。目前AATD肝病的发病机制尚不完全清楚,并且针对AATD肝病患者,除肝移植外,尚无大规模应用于临床的药物治疗,因此未来仍聚焦于AATD肝病治疗的探索。
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