特发性炎性肌病的临床研究进展

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特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies,IIM)是一类罕见的临床异质性疾病,可累及多个器官或系统.IIM最初被认为仅包括皮肌炎(dermatomyositis,DM)和多肌炎(polymyositis,PM),后来随着检验、检查技术的发展及对发病机制的深入研究,IIM的分类越来越多.本文就ⅡM的分类、临床特点及治疗进行综述,旨在为ⅡM的诊断、分类及治疗提供理论依据.
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目的 探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法.方法 收集2015-2020年河北医科大学第二医院小儿内分泌与生长发育科诊治的甲基丙二酸血症患儿19例,对其临床表现、基因结果、串联质谱分析及影像学检查等资料进行回顾性分析.结果 19例中男性10例,女性9例,8例通过新生儿筛查确诊.基因检测共发现13种变异,其中以c.609G>A突变最多,其次为c.80A>G、c.656_c.658delAGA.11例非新生儿筛查确诊的患儿均以神经系统症状为首发表现,包
目的 探讨妊娠合并主动脉夹层的临床表现、诊断及治疗.方法 选取河南省人民医院于2015年1月至2020年12月收治的妊娠合并主动脉夹层患者6例,对其临床资料、治疗方案和母儿结局进行回顾性分析,探讨不同手术时机对妊娠合并主动脉夹层结局的影响.结果 6例年龄30~38岁,平均32.16岁.发病时间为孕5周至产后1个月,孕早期发病2例,孕晚期发病3例,产褥期发病1例.主要症状以胸背痛为主4例,以胸痛、气促为主1例,以腰痛为主1例.6例均行主动脉血管造影确诊,其中主动脉夹层类型为Stanford A型4例,Sta
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