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先天性小眼症(the blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)又称Komoto综合征、瓦登伯格综合征、先天性睑四联征、小睑裂综合征、小睑裂畸形等.临床表现为睑裂狭窄、逆向性内眦赘皮、上睑下垂和内眦远距四联征.该病由FAv von Ammon于1841年首先报道,J Komoto 于1912年进行了全面详细地描述[1].1921年,TJ Dimitry发现其是一种常染色体显性遗传病.此后,一些科研工作者对BPES的病因、基因突变类型、发病机制、临床特征、手术治疗时机与手术方法等问题进行了不断深入地研究.现将近5年来的研究进展作一综述.