21号染色体特异DNA探针的分离并应用于Down综合征中不分离的分析

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:m237912904
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一个个体由于21号染色体21q22关键的基因座位上存在3个拷贝导致Down综合征,常常是由于双亲减数分裂不分离(或后期迟延)引起21三体。与21号染色体短臂有关的细胞遗传学异态性的研究,提示在21三体型中80%的病例来源于母亲。然而用细胞 An individual has a Down Syndrome due to the presence of 3 copies of the key gene locus on 21q21 on chromosome 21, often resulting in trisomy 21 due to non-segregating (or late-delayed) parental meiosis. Studies of cytogenetic abnormalities associated with the short arm of chromosome 21 suggest that 80% of cases in trisomy 21 originate from mothers. However, use cells
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