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TET2基因突变是继JAK2突变后在骨髓增殖性疾病患者中发现的又一重要突变。TET2突变全程参与了DNA去甲基化过程,具有促进骨髓细胞增殖,增强造血干细胞自我更新、复制能力的功能,在骨髓增殖性疾病发病机制中发挥了重要的调控作用,对TET2功能的深入研究具有重要的临床意义,该文就近年来TET2基因突变的相关研究进展作一综述。