论文部分内容阅读
遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展，一系列基因突变导致的家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷、ABCB4缺陷、TJP2缺陷、NR1H4缺陷、MYO5B缺陷)陆续被发现和认识。这些患儿若得不到及时干预，多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此，早期诊断和干预对改善预后十分重要。
家族性肝内胆汁淤积症的研究进展
【摘 要】
：
遗传性肝内胆汁淤积症是儿童期死亡或致残的重要原因。随着分子医学的发展，一系列基因突变导致的家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1缺陷、ABCB11缺陷、ABCB4缺陷、TJP2缺陷、NR1H4缺陷、MYO5B缺陷)陆续被发现和认识。这些患儿若得不到及时干预，多在儿童期发展为肝硬化和肝衰竭。因此，早期诊断和干预对改善预后十分重要。
【机 构】
：
201102 上海，复旦大学附属儿科医院感染传染科,201102 上海，复旦大学附属儿科医院感染传染科,
【出 处】
：
中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
：
2018年33期
其他文献
目的预测和印证调控蛋白激酶D1(PKD1)的微小RNA(miRNA)，探讨其在蛙皮素诱导的大鼠急性胰腺炎(AP)中发挥的作用。方法生物信息学软件预测PKD1的上游调控miRNA，并通过双荧光素酶报告基因和Western blot验证目标miRNA对PKD1表达的调控。采用蛙皮素(20 μg/kg)腹腔注射(每隔1 h注射1次，连续6次)的方法构建AP模型。大鼠分为正常组(10只)、AP组(20只)
目的探索脂肪干细胞生物活性分泌物(ASCBS)鞘内注射防治早产儿脑白质损伤(WMI)的安全性和疗效。方法按统一标准在多个医疗中心分3个胎龄组募集63例WMI早产儿，A组：胎龄24～28＋6周，21例；B组：胎龄29～32＋6周，20例；C组：胎龄33～36＋6周，22例。各胎龄组以抛硬币的方法随机分为治疗组及对照组，治疗组连续3 d每天1次腰椎穿刺并鞘内注射ASCBS。于矫正胎龄足月进行新生儿行为
目的研究小双节RNA病毒(PBVs)与儿童不明原因腹泻的关系。方法2015年1－12月于徐州市中心医院临床微生物检验中心为采样地点，筛选PBV反转录-PCR阳性的6岁以下腹泻患儿粪便样本作为研究组，同时从幼儿园采集4例正常儿童粪便样本作为对照组。利用病毒宏基因组学方法对上述样本进行分析，探讨PBVs与儿童腹泻的关系。对分离的PBV序列中RdRp行进化分析，进一步探讨PBVs分型与儿童腹泻的关系。结
目的分析新生儿胃食管反流(GER)的临床特点，比较不同反流程度患儿并发症情况及结局。方法收集2008年8月至2017年9月北京大学第一医院新生儿病房收治的经上消化道造影检查确诊GER新生儿的临床资料，记录患儿一般情况、影像学检查结果、治疗方法、治疗效果。出院后随访1年，比较不同反流程度患儿症状消失的时间。结果GER新生儿47例(男23例，女24例)；足月儿42例，早产儿5例；胎龄34～41周[(3
目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患儿的临床及影像学特征。方法回顾性分析2013年7月至2017年9月山东大学附属省立医院小儿神经科收治的16例NMOSD患儿的临床资料、影像学表现及随访资料。结果16例患儿中首发症状为视神经炎(ON)5例，长节段横贯性脊髓炎(LETM)6例，ON及LETM同时发生者3例，初诊为急性播散性脑脊髓炎者2例。11例患儿行血清水通道蛋白-4(AQP4)抗体检查，4
目的探讨瞬时弹性成像技术(FibroScan)用于检测学龄前(4～6岁)体检儿童肝脏硬度(LS)与脂肪含量的应用价值，为儿童肝纤维化及脂肪肝的诊治提供参考。方法收集2017年8月至11月于上海交通大学附属新华医院体检儿童410例。使用FibroScan的M探头对学龄前健康体检儿童进行瞬时弹性检测，测量LS及受控衰减参数(CAP)，比较不同性别间LS及CAP差异，分析LS及CAP检测值的影响因素。结
目的研究沉默DUSP1基因对急性胰腺炎(AP)小鼠促炎因子释放的调控机制。方法设计2条DUSP1-siRNA序列和1条阴性对照序列，选择沉默效率高的DUSP1-siRNA2序列。建立AP小鼠模型，分为6组：对照组、AP组、AP＋PD98059组、AP＋干扰组、AP＋siRNA组和AP＋PD98059＋siRNA组。建模成功后用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中促炎因子肿瘤坏死因子-α(TNF
目的探讨住院危重患儿营养状况、营养风险现状及其与临床结局的关系，为临床营养支持工作的开展提供科学依据。方法应用STRONGkids对2016年10月至2017年10月南京医科大学附属儿童医院儿童重症监护室(PICU)、心胸外科重症监护室(CCU)和外科重症监护室(SICU)收治的1 183例危重患儿进行营养风险筛查。患儿年龄29 d～12.9岁[(2.6±2.4)岁]。采用年龄别体质量Z值(WAZ
目的探讨大黄素对急性淤胆型肝炎模型大鼠的治疗作用及其机制。方法50只SD大鼠按随机数字表法随机分为5组：正常对照组、模型组、大黄素组、熊去氧胆酸(UDCA)组、地塞米松组，除正常对照组外，其余4组均给予α-异硫氰酸萘酯(ANIT)50 mg/kg一次灌胃大鼠建立淤胆型肝炎动物模型，并给予相应的药物干预，造模后48 h留取标本，检测其肝功能和进行肝脏病理学检查。实时荧光定量PCR检测肝组织中法尼醇X