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焦磷酸测序技术是一项新型DNA测序技术.在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4种酶的协同作用下,将引物上每一个dNTP聚合与一次荧光信号释放偶联起来,通过检测荧光的释放和强度,达到实时测定DNA序列的目的.操作中不需要电泳、样品标记和染色,具有高度的可重复性、并行性和自动化特点.本文综述了焦磷酸测序技术的基本原理、测序过程和它在SNPs研究、病原微生物的快速鉴定、病因学分析、法医鉴定等方面应用.