目的探讨肝豆状核变性(HLD)患儿合并溶血性贫血时的临床特点及诊治要点。方法对11例HLD合并溶血性贫血患儿的临床资料进行分析。全部患儿进行了血常规、血气分析、血电解质、肝肾功能及铜蓝蛋白水平检测,部分患儿行24 h尿铜、血铜水平检测,并对部分患儿的一级亲属进行血铜蓝蛋白水平检测。结果 11例患儿均符合HLD诊断标准。就诊时中位血红蛋白浓度为69g/L,中位网织红细胞百分数为5.9%。所有患儿查体均伴有肝脏肿大,脾脏无肿大。直接及间接胆红素水平均升高,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰转肽酶(γ-GGT)升高,而丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高不明显,AST/ALT>1,二者比值中位数为3.6,伴有血红蛋白尿患儿AST/ALT比值高于无血红蛋白尿患儿。部分患儿伴有继发性Faconi综合征。腹部B超检查可见胆囊结石。11例均予口服青霉胺联合锌盐治疗,其中7例给予输血治疗。结论对儿童coombs试验阴性的溶血性贫血患儿,若黄疸程度与转氨酶升高程度不符,AST/ALT比值>1甚至更高,且同时伴有低钾、低磷血症等继发性Faconi综合征表现者,要考虑HLD可能。对此类患儿应仔细询问家族史,及时加用驱铜治疗,对患儿及其一级亲属进行系统检查,以免误诊及漏诊。重视并及时早期诊断,尽早开始治疗是治疗成功的关键。