SLC2A9(GLUT9)和SLC22A12(URAT1)基因变异对高尿酸血症和痛风发展

来源 :广东饲料 | 被引量 : 0次 | 上传用户：youshulin

【摘要】

：

尿酸盐转运体位于肾脏,对体内的尿酸水平有很大影响。我们观察了编码主要重吸收蛋白GLUT9(SLC2A9)和U-RAT1(SLC22A12)的基因的遗传变异及其与高尿酸血症和痛风的关系。在250

【作者】

：

付阳(译) 王文策(校)

【机构】

：

不详

【出处】

：

广东饲料

【发表日期】

：

2020年9期

【关键词】

：

痛风高尿酸血症尿酸盐转运蛋白测序 SLC2A9 SLC22A12

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尿酸盐转运体位于肾脏,对体内的尿酸水平有很大影响。我们观察了编码主要重吸收蛋白GLUT9(SLC2A9)和U-RAT1(SLC22A12)的基因的遗传变异及其与高尿酸血症和痛风的关系。在250名原发性高尿酸血症和痛风患者中,我们用直接测序的方法检测了SLC22A12和SLC2A9基因。根据临床数据、生化参数、代谢综合症的标准以及我们之前对主要分泌型尿酸盐转运蛋白ABCG2的分析,对识别出的变异进行了评估。我们检测到SLC2A9的7个非同义变体。没有SLC22A12的非同义变异体。SLC2A9的11个变异体

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