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中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析

来源 :实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：pheihe

【摘 要】

：

目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者

【作 者】

：

孟大川 王道静 余自华 付荣 王晶晶 陈新民 叶礼燕 

【机 构】

：

福建医科大学福州总医院临床医学院儿科,南京军区福州总医院儿科

【出 处】

：

实用儿科临床杂志

【发表日期】

：

2011年5期

【关键词】

：

激素耐药型肾病综合征 CD2AP基因 NPHS1基因 突变 汉族人 

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目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变。在B家系的先证者检测出NPHS1基因23

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