【摘 要】
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目的 分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据.方法 选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63h～11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月～11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3d和3岁).分析其临床资料.应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析.结果 15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型
【机 构】
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天津市人民医院神经内科,天津300121;天津市儿童医院·天津大学儿童医院天津市儿科研究所,天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300074;天津市儿童医院·天津大学儿童医院神经内科,天津30007
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目的 分析15例甲基丙二酸血症(MMA)患儿临床特征和基因突变,为家系遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供依据.方法 选择15例先证者MMA患儿,其中男性7例,女性8例;年龄63h～11岁,中位年龄2岁;cblC型12例(1个月～11岁,中位年龄1岁6个月),mut型3例(年龄63 h、3d和3岁).分析其临床资料.应用液相色谱和串联质谱技术对患儿尿液和血液代谢物进行筛查,应用Sanger测序方法结合高通量测序对患儿家系进行相关基因检测和分析.结果 15例MMA患儿临床表现各异,累及全身多系统,常见临床表型主要为癫痫、水电解质紊乱、贫血、粒细胞缺乏和呼吸性/代谢性酸中毒等.在12例cblC型患儿钴胺素代谢相关C基因(MMA CHC)中共检测出8种基因突变,包括7种错义突变和1种缺失突变,其中最常见的为c.658-660delAAG、c.609G＞A和c.80A＞G,分别占25 ％(6/24)、20.83％(5/24)和20.83 ％(5/24).在3例mut型患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)中共检测出5种基因突变,包括3种错义突变、2种剪接位点突变.结论 MMA亚型cblC型与表型存在一定相关性,mut型临床表现比cblC型更为严重.该研究结果丰富了MMA相关基因突变谱,为遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查提供了依据.
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目的 研究3D打印技术在个体化宫颈癌近距离放射治疗中运用的可行性.方法 选择2019年6月至12月在福建省肿瘤医院行近距离放射治疗的ⅡB-ⅢB期宫颈癌患者20例,年龄44 ～ 76岁,中位年龄56岁;鳞癌19例,腺癌1例.将其分为3D打印组和常规插入组.根据带有导向模板的CT图像,勾画高危靶区(HRCTV)、中危靶区(IRCTV)及膀胱、直肠、乙状结肠等危及器官.于Nucletron Oncentra计划系统中设计相应的插植针道及针数、驻留点及驻留时间,逆向优化后形成预计划.两组处方剂量HRCTV为700
2021年4月25日至5月1日是全国第十九个《职业病防治法》宣传周,今年宣传周的主题为“共创健康中国,共享职业健康”.为进一步加强职业病防治知识普及,推动落实用人单位、政府有关部门和劳动者的责任,营造全社会关心关注支持职业健康的浓厚氛围,山东淄博市职业病防治院充分发挥公立医院的公益职能,按照市卫生健康委等有关部门关于开展职业病防治宜传周活动和健康企业建设活动的统一部署,在全市范围开展了为期一周的职业病防治法宣传周系列活动以及健康企业建设技术指导工作,于5月1日完美收官,取得明显成效.
广东省卫生健康委机关党的建设暨深化模范机关创建工作推进会近日在广州召开,省卫生健康委党组书记朱宏出席并作动员部署.rn会议强调委直属机关要全面加强自身建设,要争当六个模范,着力打造成讲政治守纪律负责任有效率的模范机关,为全省卫生健康系统作好表率.rn一是要当勤学慎思的模范当前卫生健康工作既面临前所未有的挑战和困难,也面临难得的历史发展机遇期.应对挑战、把握机遇,必须善于学习,全面提升自身能力素质.rn二是要当善谋善为的模范善谋善为是机关干部的必备本领,作为省级卫生行政部门,既要能从全局性系统性前瞻性出发,
2021年6月20日周四,早上不到八点,北京中医药大学东直门医院推拿疼痛科已经是门庭若市,平日不得空闲的患者终于可以排在诊室门口,等待医生为他们解除病痛.腰椎间盘突出、颈椎病、劳损和退行性病变……每个患者都有各自的“故事”rn一位阿姨从外地来北京给自己儿子带孩子,长期繁重的家务劳作使得阿姨的腰椎不堪重负,疼痛难忍阿姨找到东直门医院推拿科.科室里的贾子龙医生接待了阿姨,检查后发现阿姨有严重的颈腰退行性病变和椎间盘突出.
目的 探讨高压氧(HBO)联合硝普钠雾化吸入治疗对先天性心脏病(CHD)合并肺动脉高压(PH)患者疗效的影响及患者预后分析.方法 选择汉中市三二○一医院2016年1月至2018年1月收治的CHD合并PH患者108例,其中男性62例,女性46例;年龄4～ 42岁,平均年龄25.9岁;体质量25～67 kg,平均体质量46.7 kg;单纯房间隔缺损或单纯室间隔缺损53例;房间隔缺损合并室间隔缺损27例;动脉导管未闭21例;三尖瓣反流7例.按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组54例.对照组接受硝普钠雾化吸入
4月25日是第35个全国儿童预防接种宣传日.预防接种既是孩子的权利,也是社会的责任,涉及千家万户,关系到下一代的健康成长.“接种疫苗,防控疾病,守卫健康,守护一生”全国儿童预防接种日主题活动在北京举办.rn健康中国行动推进委员会办公室副主任、国家卫生健康委规划发展与信息化司司长毛群安连线现场.他表示,实现健康中国的战略目标,需要各级党委、政府的重视,社会各界包括每个家庭和每名个体的参与.长期以来,我国免疫规划工作成效显著,对于重大传染病防治发挥了明显的作用.希望有更多的专家和媒体参与到免疫规划宣传中,帮助
将最新诊疗技术带到鹤峰,为当地百姓送医送健康;把协和健康科普带到鹤峰,让健康触手可及.2021年3月19日至20日,华中科技大学同济医学院附属协和医院(以下简称武汉协和)管理及临床医疗专家团队二十余人来到湖北省鹤峰县中心医院,开展大型医疗暨健康科普义诊活动,此外还开展业务培训、教学查房、手术示教等系列活动.在全院上下积极推动党史学习的大背景下,本次医疗暨健康科普义诊进鹤峰活动是“我为群众办实事”的重要实践之一.
目的 探讨超声技术在凶险性前置胎盘中的诊断价值.方法 选择凶险性前置胎盘患者73例,年龄24～37岁,平均年龄28.80岁.均给予超声、MRI检查,结合病理诊断结果,比较两种检查方式诊断凶险性前置胎盘的准确率及胎盘植入的效能.结果 凶险性前置胎盘73例,其中胎盘植入44例.超声诊断凶险性前置胎盘的准确率为82.19％,与MRI检查(86.30％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05);共有44例合并胎盘植入,胎盘植入发生率为60.27％;超声诊断凶险性前置胎盘合并胎盘植入的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性
5月14日上午,由广东省中山市卫生健康局联合职能部门举办的“中山市职业健康保护行动”系列直播活动圆满结束,五期系列直播吸引了超过71万人次观看.rn系列直播活动自从2021年3月开展以来,分别以“走近职业健康检查”、 “局长\'带货\'职业病防治知识”、 “最IN职业健康防护用品\'穿搭\'”、 “揭秘职业病危害因素检测”、“工伤认定中清,这样做就对了 !”为主题,积极传播职业健康先进理念和文化.
缺血再灌注损伤导致脑、心、肝、肠和肾器官受损和组织坏死等问题目前尚无良好解决办法,而间充质干细胞及其分泌的外泌体因具有抗炎、细胞生成和抗凋亡等作用使得修复器官缺血再灌注损伤成为可能.近年来,大量研究关于间充质干细胞来源外泌体修复器官缺血再灌注损伤的分子机制.文章对间充质干细胞来源外泌体治疗缺血再灌注损伤分子机制、保护各器官缺血再灌注损伤的优缺点作一简要综述,并对该技术未来研究方向提出展望,以期探索出更具有应用价值的研究.