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先天性膈疝(CDH)是膈肌异常伴随肺发育不良(PH)、新生儿持续肺动脉高压(PPHN)等病理、生理改变的先天性疾病，其发病率、病死率均较高。迄今为止，CDH的具体病因、最佳治疗措施及预后影响因素均未阐明，这使得CDH的诊治具有挑战性。近年由于医学技术的不断进步、各种治疗措施的不断改进，CDH患儿的存活率有所提高。然而，CDH存活患儿的长期跟踪随访，尚需引起临床医师的足够重视，包括如何改善其预后、提高生活质量等。笔者拟就CDH的最新诊治进展，进行综述如下。