【摘 要】
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目的探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38 286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯
【机 构】
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陕西省咸阳市妇幼保健院妇产科,陕西省咸阳市妇幼保健院检验科,
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目的探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38 286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸(phe),实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38 286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38 286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。
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