论文部分内容阅读
目的:儿童Gitelman 综合征(Gitelman Syndrome, GS)是一种由编码肾脏远曲小管钠-氯协同转运蛋白(Na-Cl cotransporter, NCCT)的SLC12A3基因突变引起的疾病。文中旨在探讨基因突变在鉴别诊断儿童GS中的意义。方法收集2例诊断为GS的儿童,采用一代测序法及多重连接探针扩增技术( multiplex ligation-dependent probe amplification , MPLA)对基因突变位点进行研究。结果2例患儿基因检测发现1例男性患儿存在SL