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极长链酰基辅酶脱氢酶缺乏症(very long chain acy-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,由于线粒体内长链脂肪酸氧化障碍导致能量代谢缺陷引起。可在新生儿至成年发病,病死率高,如能及时诊断,可改善预后,提高患儿生存率和生活质量。