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非综合征性唇腭裂是一种典型的多基因影响的复杂异质性疾病,其发病机制的研究一直是颅面外科学研究的热点和难点.人们对口面部形态发生过程已经非常清楚,但是其组织起源和转化的一些问题仍颇具争议.人类基因组计划的实施和完成促进了唇腭裂致病基因的研究,但是至今为止没有一个基因能完整地解释唇腭裂的发病机制.尽管困难重重,但研究者们从不缺乏希望,而后基因组时代表观遗传学的发展和网络调控的研究定将使非综合征性唇腭裂的病因学研究进入一个新的阶段.