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目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿易感性的相关关系。方法选取135例HAPE患者,137例健康平原对照者,135例玉树藏族健康对照者。采用i MLDR技术对EPAS1基因的rs10193827、rs10206434、rs11675232、rs13006131、rs13419896、rs1562453、rs17035010、rs1868092、rs1992846、rs4953354、rs4953359、rs4953361、rs6544889、rs7571218、rs7589621、rs7598371多态性位点在三组样本中进行SNP分型。结果 rs10193827、rs11675232、rs13419896、rs17035010、rs1992846、rs4953359、rs6544889、rs7589621、rs10206434、rs13006131、rs1562453、rs1868092、rs4953354、rs4953361、rs7571218、rs7598371的基因型CC、TT、GG、TT、TT、TT、AA、AA、GG、CC、CC、GG、AA、GG、AA、GG在汉族普遍,而与其对应的反向纯合子则在藏族中普遍,差异有显著性(P<0.001)。EPAS1基因内含子区域rs13419896、rs1703510、rs6544889的基因型在HAPE-p组和HAPE-r组间差异有显著性(P<0.05);rs10193827和rs6544889基因型CC[OR(95%):1.653(1.023-2.669),P=0.040]和GG[OR(95%):4.821(1.022-22.745),P=0.029]分别在显性和隐性模式下,与HAPE发病的危险度高。结论 EPAS1基因与汉族HAPE的发病相关,与藏族人群高原适应相关。