论文部分内容阅读
成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨症,是由于编码Ⅰ型胶原的基因突变,造成胶原合成缺陷所引起的遗传性疾病。其多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1/10 000。此病以骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为常见表现,往往造成严重病废。现就OI的治疗进展综述如下。