【摘 要】
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目的 探讨遗传性脊髓小脑共济失调3型（SCA3）的临床及遗传学特征，为临床诊断提供依据。方法 回顾性分析2016年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院收治的36例SCA3患者，分析其临床资料及基因检测结果，应用聚合酶链反应（PCR）技术对就诊于神经内科的1例典型家系进行SCA3动态突变基因检测，并进行遗传学分析。结果 36例患者病程1～20 a,平均8（4,9）a,发病年龄（39.72±11.
【基金项目】
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国家自然科学基金（U2004128）； 河南省医学科技攻关计划项目（SB201901018）；
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目的 探讨遗传性脊髓小脑共济失调3型（SCA3）的临床及遗传学特征，为临床诊断提供依据。方法 回顾性分析2016年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院收治的36例SCA3患者，分析其临床资料及基因检测结果，应用聚合酶链反应（PCR）技术对就诊于神经内科的1例典型家系进行SCA3动态突变基因检测，并进行遗传学分析。结果 36例患者病程1～20 a,平均8（4,9）a,发病年龄（39.72±11.00）岁，异常基因CAG重复次数55～79（64.86±5.09）次，CAG重复长度与发病年龄呈负相关（r=-0.762,P＜0.001）,与病程呈正相关（r=0.331,P=0.049）。30例（83.3%）以步态不稳为首发症状，主要临床表现为进行性小脑性共济失调，可伴有构音障碍、锥体束征、眼球震颤、锥体外系表现、焦虑抑郁等。典型家系的5代20人中14例发病，其中12例临床诊断为SCA3;6例进行了基因检测，其中5例SCA3基因CAG重复次数异常（＞60次）,1例基因结果正常。先证者以双下肢无力伴震颤起病，该家系具有明显的遗传早现现象。结论 SCA3临床异质性显著，主要表现为进行性小脑性共济失调，该病发病年龄早，CAG重复长度与其临床特征相关。临床上应特别注意识别非典型症状起病的患者。头MRI、神经系统查体等可以协助诊断，基因检测是确诊的金标准。
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