论文部分内容阅读
目的
探讨1例ABO血型CisAB亚型的基因突变情况。
方法应用PCR技术扩增先证者ABO基因第5～7外显子序列进行双向测序分析，并应用单链扩增技术对先证者ABO基因第6～7外显子序列进行测序分析。
结果先证者血清学特性为ABO亚型。ABO基因双链测序分析显示先证者220CT、261G/del、297AG、467CT、646AT、681AG、771CT、803GC、829AG、1009AG杂合，可能为CisAB01var/O02。单链扩增测序结果显示先证者ABO基因型中一个等位基因为O02，另一个等位基因为CisAB01var。CisAB01var与A102相比，存在803G>C和1009A>G突变，导致268位甘氨酸变成丙氨酸、337位精氨酸变成甘氨酸。
结论发现1例CisAB01亚型；与A102比较，其α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在803G>C和1009A>G变异。