【摘 要】
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结直肠癌是最常诊断的肿瘤之一,其发病率在欧洲据第2位,在美国据第3位[1].在未来20年中发展中国家结直肠癌发生率预期逐渐升高,原因与西化的生活方式、缺少检查等有关.近年来
【机 构】
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南京中医药大学第一临床医学院,南京,210046
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结直肠癌是最常诊断的肿瘤之一,其发病率在欧洲据第2位,在美国据第3位[1].在未来20年中发展中国家结直肠癌发生率预期逐渐升高,原因与西化的生活方式、缺少检查等有关.近年来随着人民生活水平的提高和膳食结构的改变,我国结直肠癌发病率和病死率均呈上升趋势.研究表明,结直肠癌是多种癌基因突变或抑癌基因失活累积导致基因组不稳定的结果[2],目前基因组不稳定主要有以DNA微卫星重复序列长度改变为特征的微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和整个或部分染色体变异为特征的染色体不稳定(chromo-some instability,CIN)两种途径.结直肠癌遗传学研究显示约15％的原发性结直肠癌系MSI所致,其中约20％(总体结直肠癌的2％～4％)是林奇综合征(Lynch syndrome),这意味每35例结直肠癌患者中就有1例林奇综合征患者.在大部分林奇综合征和大约15％散发性结直肠的发病机制中MSI起到了决定性的作用[3].因此,对MSI的深入研究有助于从分子遗传学角度认识结直肠癌.通过回顾相关文献,本文对其分子机制、检测适应证及方法、在结直肠癌的分类,以及临床意义进行综述.
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