目的探讨GeneXpert MTB/RIF检测在诊断肺结核及其耐药性方面的临床价值。方法搜集苏州大学附属传染病医院(苏州市第五人民医院)结核病科2017年8月至2018年11月间收治住院的981例患者为研究对象,最终临床确诊肺结核患者862例,非结核患者119例。分析患者痰及肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid,BALF)标本涂片抗酸染色镜检(简称"涂片法")、GeneXpert MTB/RIF(简称"GeneXpert法")、BACTEC MGIT 960培养(简称"MGIT 960法")及固体药敏比例法(简称"药敏试验")的检测结果,评价3种检测方法的诊断效能。结果以临床诊断为参考标准,涂片、GeneXpert法、MGIT 960法检测肺结核患者痰标本的敏感度分别为32.02%(276/862)、53.02%(457/862)、53.25%(459/862);检测肺结核患者BALF标本的敏感度分别为31.32%(270/862)、72.97%(629/862)、69.37%(598/862)。在MGIT 960和GeneXpert法检测均阳性的527例肺结核患者中,固体比例法药敏试验检测对利福平耐药的28例患者中,GeneXpert法检测也为耐药者26例,其余2例提示敏感。药敏试验检测结果对利福平敏感者共有499例,而GeneXpert法检测为敏感者497例,其余2例提示为对利福平耐药;对两种方法的检测结果进行Kappa检验,Kappa=0.612,P<0.001;说明两种方法检测结果具有较好的一致性。以罗氏固体比例法药敏试验为金标准,GeneXpert法检测对利福平耐药的敏感度为92.86%(26/28),特异度为99.60%(497/499)。结论 GeneXpert法诊断肺结核的敏感度高、特异度强,同时可检测是否耐利福平,在肺结核早期诊断及耐药性检测方面具有较好的应用前景。GeneXpert法检测患者BALF的敏感度显著高于痰标本,故应早期积极行电子气管镜检查。