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全基因组关联研究是在全基因组范围内对众多的单核苷酸多态性标记进行检测,分析其与疾病或可测性状之间的关系.目前已经检测出多种遗传变异与常见疾病之间有关联,其中不少检测技术已先后在眼科领域广泛应用,这为眼科复杂疾病的遗传研究提供了有效手段.基于此,有必要就目前有关全基因组关联研究的慨念、发生和发展、技术优劣和在眼科领域的应用现状及意义进行综述.