【摘 要】
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目的 探讨提高产前诊断准确率的方法。方法 选取508名孕妇,对其胎儿进行SNP检测和核型分析,比较两种方法检测结果的异同。结果 SNP阳性检出率为21.65%,高于染色体核型分析13.
【机 构】
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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,临沂市妇女儿童医院
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目的 探讨提高产前诊断准确率的方法。方法 选取508名孕妇,对其胎儿进行SNP检测和核型分析,比较两种方法检测结果的异同。结果 SNP阳性检出率为21.65%,高于染色体核型分析13.19%(χ^2=12.65,P <0.01)。染色体核型分析检出的2例47,XN,+mar,SNP可追溯微小额外标记染色体的来源和性质;染色体核型分析检出的5例平衡易位,SNP均未检出;在染色体核型分析正常的病例中,SNP检测出12例明确致病CNVs。结论 SNP染色体微阵列技术是一种有效的诊断亚微观的基因组不平衡的方
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