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目的:用全外显子测序技术筛选与乳腺癌转移的相关基因;方法:通过外显子测序技术对1例转移性乳腺癌的原发肿瘤组织及转移组织分别进行全外显子测序。结果:发现杂合性缺失涉及的基因最多的是19号染色体,统计发现位于该区域的锌指基因家族的杂合性缺失发生率最高,涉及基因26个,主要集中在19p13及19q13上。结论:19号染色体上锌指基因家族的的杂合性缺失可能与乳腺癌的转移密切相关。