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Klinefeher综合征，又称曲细精管发育不全症，是男性性腺机能减退最常见的原因，其发病率在男性胎儿大约为0．2％，而在出生后的男性婴儿为0．1％。典型的Klinefelter综合征核型为47，XXY，存在一个额外的x染色体，有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式。