【摘 要】
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目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼
【机 构】
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安徽医学高等专科学校,安徽医科大学第二附属医院,合肥名人眼科医院,中南大学湘雅医学院生命科学院,金域医学检验中心
【基金项目】
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安徽省卫生厅重点项目(编号:KJ2017A690);2019年度高校学科(专业)拔尖人才学术资助项目(编号:gxgnfx2019104)
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目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医科大学第二附属医院17例POAG患者标本,行眼科相关遗传眼病基因检测。结果:17例POAG患者中有12例检测到6个眼科候选基因位点的突变:BCOR基因Ser1668Cys杂合突变,CYP1B1基因Leu107Val杂合突变,HSF4基因Ser452fs杂合突变,RPGRIP1基因Leu282Phe杂合突变,OPA1基因Ser107Leu杂合突变,EYA1基因Gly2
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