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目的
探讨与重型痤疮相关的基因通路。
方法使用全基因组关联研究（GWAS）的芯片数据，包括1 056例重型痤疮患者和1 056例健康对照标本，每个标本检测900 015个SNP位点。对重型痤疮进行基因通路（KEGG数据库定义）分析。采用超几何分布检验计算每条通路与重型痤疮的关系，使用错误发现率（FDR）对得到的结果进行多重检验校正，校正后P < 0.05视为通路与重型痤疮相关。
结果统计分析发现12条基因与重度痤疮相关（P < 0.001），包括TMPRSS11E、DDB2、RIC1、CLLU1OS、IL3、PLA2G4B、SLC16A14、SOX17、FAHD2A、ENTPD7、MRPL50、TXLNB。通路分析发现，5条通路与重型痤疮相关（校正后P < 0.05），包括催乳素信号通路、丙型肝炎、肾细胞癌、高亲和力IgE受体信号通路、酪氨酸代谢。
结论本研究发现5条通路与重型痤疮相关，分别涉及人体的内分泌、免疫、代谢等过程。