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目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性（autosomal donfinant retinitis pigmentosa，ADRP）家系视紫红质（rhodopsin，RHO）基因突变，探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料，对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测：结果发现一家系患者为P347S杂合性突变，另一家系患者存在P171L杂合性突变，两家系的临床表现