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目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位