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目的：提高Von Hippel-Lindau病的认识及诊治水平.方法：分析1例Von Hippel-Lindau病患者的临床资料、家系调查及基因学研究,并结合文献进行讨论.结果：B超、CT检查发现双肾肿瘤,左侧行保留肾单位手术,右侧行肾癌根治性切除术,术后病理均提示透明细胞癌.随访20月,患者因全身衰竭死亡.结论：影像学检查、家系调查及基因检测可诊断此病,高危家族的基因检测筛选及早期手术是治愈本病的关键.