【摘 要】
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目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法。方法整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果 4例患
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病疑难病特需门诊
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目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法。方法整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病。3例明确有先天性大拇趾畸形。4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化。1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G>A;R206H)。3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复。2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意。结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害。
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